brca генийн түрүү булчирхайн хорт хавдрын эмчилгээ

оршихуй нь а BRCA ген Хөхний болон өндгөвчний хорт хавдартай ихэвчлэн холбоотой мутаци нь өвчний хөгжил, эмчилгээнд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг түрүү булчирхайн хорт хавдар. Эдгээр мутацийн үр дагаврыг ойлгох нь хувь хүний ​​эмчилгээний стратеги болон өвчтөний үр дүнг сайжруулахад маш чухал юм. Энэ нийтлэл нь хоорондын холбоосыг судлах болно BRCA генүүд болон түрүү булчирхайн хорт хавдар, оношилгоо, эмчилгээний сонголтууд болон үргэлжилж буй судалгааг судлах. BRCA генүүд ба тэдгээрийн үүргийг ойлгох нь BRCA1 ба BRCA2 генүүд гэж юу вэ?BRCA1 болон BRCA2 Гэмтсэн ДНХ-ийг нөхөн сэргээх үүрэгтэй уураг үүсгэдэг хүний генүүд юм. Эдгээр уураг нь бидний удамшлын мэдээллийн тогтвортой байдлыг хангах, эсийн хяналтгүй өсөлтөөс урьдчилан сэргийлэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Эдгээр генүүд мутацид орсон тохиолдолд ДНХ-ийн гэмтлийг үр дүнтэй засах боломжгүй болж, зарим хорт хавдар үүсэх эрсдэл нэмэгддэг. BRCA мутаци нь хорт хавдрын эрсдэлд хэрхэн нөлөөлдөг вэ? BRCA1 болон BRCA2 Эмэгтэйчүүдийн хөхний болон өндгөвчний хорт хавдраар өвчлөх эрсдэл ихэвчлэн нэмэгддэг. Гэсэн хэдий ч эдгээр мутаци нь бусад хорт хавдар, түүний дотор хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг түрүү булчирхайн хорт хавдар, нойр булчирхайн хорт хавдар, меланома. А-тай эрчүүд BRCA ген мутаци нь илүү түрэмгий болох магадлал өндөр байдаг түрүү булчирхайн хорт хавдар залуу насандаа. BRCA мутаци ба түрүү булчирхайн хорт хавдар Эрсдэл болон түрэмгий байдал нэмэгддэг Судалгаанаас харахад BRCA1 эсвэл BRCA2 мутаци үүсэх эрсдэл харьцангуй өндөр байдаг түрүү булчирхайн хорт хавдар эдгээр мутацигүй эрчүүдтэй харьцуулахад. Цаашлаад, түрүү булчирхайн хорт хавдар -тэй эрчүүдэд BRCA мутаци нь илүү түрэмгий байх хандлагатай байдаг бөгөөд ихэвчлэн хожуу үе шатанд илэрдэг бөгөөд Глисоны оноо өндөр байдаг. Хавдар судлалын үндэсний хүрээлэн талаар нэмэлт мэдээлэл өгдөг BRCA ген ба хорт хавдрын эрсдэл. Скрининг ба генетикийн шинжилгээ Эрсдэл нэмэгдэж байгааг харгалзан генетикийн шинжилгээ BRCA1 болон BRCA2 Гэр бүлийн түүхтэй эрчүүдэд мутаци хийхийг зөвлөж байна түрүү булчирхайн хорт хавдар, ялангуяа хорт хавдар нь залуу насандаа оношлогдсон эсвэл гэр бүлд хөх, өндгөвч, нойр булчирхайн хорт хавдартай байсан бол. PSA (түрүү булчирхайн өвөрмөц антиген) шинжилгээ, шулуун гэдэсний дижитал шинжилгээ зэрэг скринингоор эрт илрүүлэх нь эрсдэл өндөртэй эрчүүдэд маш чухал юм. Генетикийн шинжилгээг бусад байгууллагуудад хийх боломжтой Шаньдун Баофагийн хорт хавдрын судалгааны хүрээлэнBRCA мутацитай эрчүүдэд зориулсан түрүү булчирхайн хорт хавдрыг эмчлэх сонголтууд Зорилтот эмчилгээ: PARP дарангуйлагчидPARP (поли ADP-рибоз полимераз) дарангуйлагчид нь өвчнийг эмчлэхэд ирээдүйтэй үр дүнг харуулсан эмийн ангилал юм. түрүү булчирхайн хорт хавдар -тэй эрчүүдэд BRCA мутаци. PARP дарангуйлагчид нь ДНХ-ийн засварт оролцдог PARP ферментийг хааж ажилладаг. Хорт хавдрын эсүүдтэй BRCA Мутаци нь ДНХ-ийн засварын механизм аль хэдийн эвдэрсэн тул PARP дарангуйлалд онцгой өртөмтгий байдаг. Зарим нийтлэг PARP дарангуйлагчид olaparib (Lynparza) болон rucaparib (Rubraca) орно. PARP дарангуйлагчид хэрхэн ажилладаг вэ? BRCA генүүд мутацид орж, хорт хавдрын эсүүд ДНХ-ийн засварын бусад замууд, түүний дотор PARP замаас хамааралтай болдог. PARP ферментийг блоклосноор PARP дарангуйлагчид хорт хавдрын эсийг ДНХ-ийн гэмтлийг нөхөн сэргээхээс сэргийлж, эсийн үхэлд хүргэдэг. Энэ зорилтот арга нь ялангуяа үр дүнтэй байдаг түрүү булчирхайн хорт хавдар бүхий эсүүд BRCA мутаци, учир нь тэдгээр нь бусад механизмаар дамжуулан ДНХ-ийн гэмтлийг үр дүнтэй засварлаж чадахгүй. Клиникийн туршилтын өгөгдөл ба үр нөлөө Эмнэлзүйн туршилтууд PARP дарангуйлагчдын дэвшилтэт өвчнийг эмчлэхэд үр дүнтэй болохыг харуулсан. түрүү булчирхайн хорт хавдар -тэй эрчүүдэд BRCA мутаци. Жишээлбэл, PROfound-ийн туршилтаар олпариб нь метастазын кастрацияд тэсвэртэй эрчүүдийн нийт эсэн мэнд амьдрах чадварыг эрс сайжруулж, гэрлийн шинжилгээгээр даамжрахгүй байх боломжтой болохыг харуулсан. түрүү булчирхайн хорт хавдар (mCRPC) болон BRCA1 эсвэл BRCA2 мутаци. PROfound туршилтын үр дүнг эндээс авах боломжтой Нью Английн Анагаах Ухааны сэтгүүл.Эмчилгээний бусад аргууд PARP дарангуйлагч нь зорилтот эмчилгээний сонголт байдаг бол бусад стандарт түрүү булчирхайн хорт хавдар эмчилгээг эрэгтэйчүүдэд ч хэрэглэж болно BRCA мутаци. Үүнд: Мэс засал: Радикал простатэктоми (түрүү булчирхайн булчирхайг арилгах) нь орон нутгийн сонголт байж болно түрүү булчирхайн хорт хавдар. Цацрагийн эмчилгээ: Гадны цацраг туяа эмчилгээ эсвэл брахи эмчилгээ (дотоод цацраг) нь хорт хавдрын эсийг устгах, устгахад ашиглагдаж болно. Гормоны эмчилгээ: Андрогенийн дутагдлын эмчилгээ (ADT) нь тестостероны түвшинг бууруулах зорилготой бөгөөд энэ нь эсийн өсөлтийг удаашруулдаг. түрүү булчирхайн хорт хавдар эсүүд. Хими эмчилгээ: Хими эмчилгээний эмийг дэвшилтэт эмчилгээнд хэрэглэж болно түрүү булчирхайн хорт хавдар биеийн бусад хэсгүүдэд тархсан. BRCA-тай холбоотой түрүү булчирхайн хорт хавдрын эмчилгээний ирээдүй Үргэлжлүүлэн хийгдэж буй судалгаа ба клиник туршилтууд. BRCA дахь мутаци түрүү булчирхайн хорт хавдар эмчилгээний шинэ, илүү үр дүнтэй стратеги боловсруулах. Эмнэлзүйн туршилтууд нь PARP дарангуйлагчийг бусад эмчилгээний аргуудтай хослуулан хэрэглэх, түүнчлэн эмийн шинэ зорилтууд болон хувь хүний эмчилгээний хандлагыг судалж байна.Хувийн анагаах ухаан ба нарийн онкологи. BRCA дахь мутаци түрүү булчирхайн хорт хавдар өвчтөнүүд хувь хүнд тохирсон анагаах ухаан, нарийн онкологийн ач холбогдлыг онцолж байна. Тухайн хүний ​​хорт хавдрын генетик шинж чанарыг ойлгосноор эмч нар үр нөлөөг нэмэгдүүлэх, гаж нөлөөг багасгахын тулд эмчилгээний стратегийг тохируулах боломжтой. Генетикийн шинжилгээ BRCA болон бусад хорт хавдартай холбоотой генүүд улам бүр түгээмэл болж байна түрүү булчирхайн хорт хавдар менежмент.Хүснэгт: BRCA-мутацитай түрүү булчирхайн хорт хавдрын эмчилгээний сонголтуудын хураангуй Тайлбар BRCA-мутацитай түрүү булчирхайн хорт хавдрын PARP дарангуйлагчдад тохиромжтой байдал Хорт хавдрын эсүүдэд ДНХ-ийн засвар хийхээс сэргийлж PARP ферментийг блоклодог эмүүд. Өндөр үр дүнтэй, ялангуяа ахисан шатанд. Мэс засал Түрүү булчирхайг арилгах. Орон нутгийн хорт хавдарт тохиромжтой; үр ашиг нь BRCA статустай шууд холбоогүй. Цацрагийн эмчилгээ Хорт хавдрын эсийг устгах өндөр энергитэй цацрагийг ашиглах. Үр дүнтэй боловч BRCA статус нь хариу үйлдэл үзүүлэхэд нөлөөлж болно. Гормоны эмчилгээ Хорт хавдрын өсөлтийг удаашруулахын тулд тестостероны түвшинг бууруулдаг. Стандарт эмчилгээ, үр нөлөө нь BRCA статустай шууд холбоогүй. Хими эмчилгээ Хорт хавдрын эсийг устгах эм хэрэглэх. Дэвшилтэт үе шатанд ашигласан BRCA статус нь хариу үйлдэл үзүүлэхэд нөлөөлж болно. Дүгнэлт хоорондын холбоог ойлгох BRCA генүүд болон түрүү булчирхайн хорт хавдар өртсөн хүмүүсийн оношлогоо, эмчилгээ, үр дүнг сайжруулахад зайлшгүй шаардлагатай. Генетикийн шинжилгээ, PARP дарангуйлагч гэх мэт зорилтот эмчилгээ, байнгын судалгаа нь хувь хүний ​​хувьд, илүү үр дүнтэй менежментийн хандлагыг бий болгож байна. түрүү булчирхайн хорт хавдар -тэй эрчүүдэд BRCA мутаци. Гэр бүлийн түүхтэй эрчүүд түрүү булчирхайн хорт хавдар эсвэл бусад холбогдох хорт хавдар нь генетикийн шинжилгээнд хамрагдаж, эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ тохирох скринингийн стратегийг хэлэлцэх ёстой. зэрэг байгууллагуудад зориулсан мэргэжлийн Хорт хавдрын эмчилгээнд алдартай Шаньдун Баофагийн хорт хавдрын судалгааны хүрээлэн, энэ салбарт ахиц дэвшил гаргахад идэвхтэй хувь нэмэр оруулж байна.