Уушигны хорт хавдрын генийн мутацийн эмчилгээ

-ийн үүргийг ойлгох Уушигны хорт хавдрын генийн мутацийн эмчилгээ уушгины хорт хавдрыг хувь хүн болгон, үр дүнтэй удирдахад чухал ач холбогдолтой. Энэ нийтлэлд генетикийн шинжилгээ нь уушгины хорт хавдрыг эмчлэх шийдвэр гаргах, уушгины хорт хавдарт түгээмэл тохиолддог мутацийн төрлүүд болон эдгээр өвөрмөц мутацид чиглэсэн эмчилгээний аргуудыг хэрхэн тодорхойлдог болохыг судлах болно. Уушгины хорт хавдрын генетик мутацийг ойлгох Дэлхий даяар хорт хавдраас үүдэлтэй нас баралтын тэргүүлэх шалтгаан болох уушигны хорт хавдар нь ихэвчлэн Уушигны хорт хавдрын генийн мутацийн эмчилгээ. Эдгээр мутаци нь эсийн өсөлт, хуваагдал, засварыг хянадаг генүүдэд тохиолдож болно. Эдгээр мутацийг тодорхойлох нь эмчилгээний стратегийг удирдан чиглүүлж, өвчтөний үр дүнг сайжруулахад чухал ач холбогдолтой юм. Шаньдун Баофагийн хорт хавдрын судалгааны хүрээлэнд бид өвчтөн бүрийн уушгины хорт хавдрын генетикийн байдлыг ойлгохыг чухалчилдаг. Генетик мутаци гэж юу вэ?Уушигны хорт хавдрын генетикийн мутаци Эдгээр нь ДНХ-ийн дарааллын өөрчлөлт бөгөөд эсийн хэвийн бус байдалд хүргэж болзошгүй юм. Эдгээр мутаци нь хүний ​​амьдралын туршид өвлөгдөж эсвэл олж авах боломжтой. Уушигны хорт хавдрын үед олдмол мутаци нь ихэвчлэн тамхи татах, бохирдуулагч бодист өртөх зэрэг хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсээс шалтгаалдаг. Эдгээр мутаци нь эсийн хэвийн үйл явцыг тасалдуулж, хяналтгүй өсөлт, хавдар үүсэхэд хүргэдэг. Уушигны хорт хавдрын нийтлэг генетик мутаци Уушигны хорт хавдрын үед хэд хэдэн ген ихэвчлэн мутацид ордог. Эдгээр мутацийг ойлгох нь эмчилгээний зөв аргыг сонгоход чухал ач холбогдолтой. Энд хамгийн нийтлэг зарим нь байна:EGFR (эпидермисийн өсөлтийн хүчин зүйлийн рецептор): EGFR-ийн мутаци нь жижиг бус уушигны хорт хавдар (NSCLC), ялангуяа аденокарциномад түгээмэл тохиолддог. Эдгээр мутаци нь хорт хавдрын эсийг тодорхой зорилтот эмчилгээнд илүү мэдрэмтгий болгодог.ALK (анапластик лимфома киназа): ALK-ийн дахин зохион байгуулалт нь NSCLC-д байдаг өөр нэг зорилтот мутаци юм. ALK дарангуйлагчид энэ мутацитай хавдрыг эмчлэхэд ихээхэн амжилтанд хүрсэн.ROS1: ALK-тай адил ROS1 нэгдэл нь уушигны хорт хавдрын өсөлтийг өдөөж болно. ROS1-эерэг NSCLC-тэй өвчтөнүүдэд ROS1 дарангуйлагч хэрэглэх боломжтой.BRAF: BRAF мутаци, ялангуяа V600E мутацыг NSCLC-ээс олж болно. BRAF дарангуйлагчийг эдгээр мутацийг онилоход ашиглаж болно.KRAS: Уушигны аденокарциномад KRAS мутаци түгээмэл байдаг. Түүхэн зорилтод хүрэхэд хэцүү ч KRAS-ийн мутацид орсон уушигны хорт хавдрыг эмчлэх шинэ эмчилгээнүүд гарч ирж байна.PD-L1 (Программчилсан Үхлийн Лиганд 1): Уламжлалт утгаараа генийн мутаци биш ч PD-L1 илэрхийлэл нь дархлаа эмчилгээний хариу урвалыг урьдчилан таамаглах биомаркер юм. PD-L1-ийн өндөр илэрхийлэл нь өвчтөн дархлаа эмчилгээний үр шимийг хүртэх магадлал өндөр байгааг илтгэнэ. Уушигны хорт хавдрын генетикийн шинжилгээУушигны хорт хавдрын генетикийн мутаци Биомаркерын шинжилгээ эсвэл молекулын профайл гэж нэрлэгддэг генетикийн цогц шинжилгээгээр тодорхойлогддог. Энэхүү шинжилгээ нь хавдрын эд эс эсвэл зарим тохиолдолд цусны дээжийг шинжилж, хорт хавдрын өсөлтийг өдөөж буй тодорхой генетикийн өөрчлөлтийг тодорхойлдог. Эдгээр шинжилгээний үр дүн нь хавдар судлаачдад өвчтөн бүрийн хорт хавдрын өвөрмөц шинж чанарыг тодорхойлохын тулд эмчилгээний төлөвлөгөөг тохируулахад тусалдаг. Baofa Хавдар судлалын хүрээлэн нь хамгийн сүүлийн үеийн генетикийн шинжилгээний технологийг ашигладаг. Генетикийн шинжилгээний төрөл Уушигны хорт хавдрын оношлогоо, эмчилгээний төлөвлөлтөд хэд хэдэн төрлийн генетикийн шинжилгээг ашигладаг.Дараагийн үеийн дараалал (NGS): NGS нь олон генийг нэгэн зэрэг шинжлэх боломжтой цогц шинжилгээний арга юм. Энэ нь өргөн хүрээний мутаци болон бусад геномын өөрчлөлтийг илрүүлэх боломжийг олгодог.Полимеразын гинжин урвал (ПГУ): ПГУ нь тодорхой мутаци эсвэл генийн өөрчлөлтийг илрүүлэхэд ашигладаг илүү төвлөрсөн шинжилгээний арга юм.Флюресценцийг In Situ Hybridization (FISH): FISH нь ALK болон ROS1 нэгдэл зэрэг генийн өөрчлөлтийг илрүүлэхэд ашиглагддаг.Иммуногистохими (IHC): IHC нь PD-L1 зэрэг уургийн илэрхийлэлийг илрүүлэхэд ашиглагддаг бөгөөд энэ нь дархлаа эмчилгээний хариуг урьдчилан таамаглахад тусалдаг. Генетикийн шинжилгээг хэзээ хийх ёстой вэ? Дэвшилтэт ҮСХҮ-тэй гэж оношлогдсон бүх өвчтөнд генетикийн шинжилгээг хийх ёстой. Эмчилгээний төлөвлөлтийн явцад шинжилгээг аль болох эрт хийх ёстой бөгөөд ингэснээр зорилтот эмчилгээг эхнээс нь авч үзэх боломжтой болно. Хорт хавдар даамжрах эсвэл шинэ эмчилгээний сонголтууд гарах эсэхийг дахин шалгах нь бас чухал юм.Уушгины хорт хавдрын зорилтот эмчилгээ Зорилтот эмчилгээ нь хорт хавдрын эсийг тусгайлан чиглүүлдэг эмүүд юм. Уушигны хорт хавдрын генийн мутацийн эмчилгээ. Эдгээр эмчилгээ нь хорт хавдрын эсийн өсөлт, хуваагдал, тархалтад саад учруулахын зэрэгцээ хэвийн эсийг гэмтээхгүй байх зорилготой юм. Baofa эмнэлгийн хувь хүний ​​эмчилгээний арга нь хамгийн дэвшилтэт зорилтот эмчилгээг ашигладаг.EGFR дарангуйлагч EGFR дарангуйлагчийг EGFR мутацитай уушигны хорт хавдрыг эмчлэхэд ашигладаг. Эдгээр эмүүд нь эдгээр мутаци бүхий хорт хавдрын эсүүдэд ихэвчлэн хэт идэвхтэй байдаг EGFR уургийн үйл ажиллагааг саатуулдаг. Нийтлэг EGFR дарангуйлагчид:Гефитиниб (Иресса)Эрлотиниб (Тарсева)Афатиниб (Гилотриф)Осимертиниб (Тагриссо): Ихэнхдээ EGFR-мутацитай NSCLC.ALK-ийн дарангуйлагчдын эхний эгнээний эмчилгээ нь ALK-ийн өөрчлөлттэй уушигны хорт хавдрыг эмчлэхэд ALK дарангуйлагчдыг хэрэглэдэг. Эдгээр эмүүд нь хорт хавдрын эсүүдэд ихэвчлэн хэвийн бус идэвхтэй байдаг ALK уургийн үйл ажиллагааг блоклодог. Нийтлэг ALK ингибиторууд нь:Крисотиниб (Халкори)Алектиниб (Алесенса)Церитиниб (Зикадиа)Бригатиниб (Алунбриг)Лорлатиниб (Лорбрена)ROS1 ингибиторуудROS1 дарангуйлагчдыг ROS1 хайлуулж уушигны хорт хавдрыг эмчлэхэд ашигладаг. Эдгээр эмүүд нь ROS1 уургийн үйл ажиллагааг блоклодог бөгөөд энэ нь эдгээр нэгдлүүдтэй хавдрын эсүүдэд ихэвчлэн хэвийн бус идэвхтэй байдаг. Нийтлэг ROS1 ингибиторууд нь:Крисотиниб (Халкори)Энтректиниб (Розлитрек)BRAF дарангуйлагч BRAF дарангуйлагчийг BRAF мутаци, ялангуяа V600E мутацитай уушигны хорт хавдрыг эмчлэхэд ашигладаг. Эдгээр эмүүд нь эдгээр мутаци бүхий хорт хавдрын эсүүдэд ихэвчлэн хэт идэвхтэй байдаг BRAF уургийн үйл ажиллагааг саатуулдаг. Нийтлэг BRAF дарангуйлагчид:Дабрафениб (Тафинлар)Траметиниб (Мекинист): Ихэнхдээ dabrafenib.KRAS G12C дарангуйлагчтай хослуулан хэрэглэдэг Соторасиб (Лумакрас) ба Адаграсиб (Кразати) нь энэ өвөрмөц KRAS мутацитай уушигны хорт хавдрыг эмчлэхэд ашигладаг KRAS G12C дарангуйлагчдын жишээ юм. Тэд мутацид орсон KRAS уургийн идэвхийг хааж ажилладаг.Дархлаа эмчилгээ ба генетикийн мутаци Дархлаа эмчилгээ нь биеийн дархлааны системийг хорт хавдартай тэмцэхэд тусалдаг хорт хавдрын эмчилгээний нэг төрөл юм. Дархлаа эмчилгээ нь шууд чиглүүлдэггүй Уушигны хорт хавдрын генийн мутацийн эмчилгээ, PD-L1 илэрхийлэл, хавдрын мутацийн ачаалал (TMB) зэрэг тодорхой генетик мутаци ба биомаркерууд нь дархлаа эмчилгээний хариу урвалыг урьдчилан таамаглаж чаддаг. PD-L1-ийн илэрхийлэл өндөр эсвэл TMB өндөртэй өвчтөнүүд дархлаа эмчилгээний үр шимийг хүртэх магадлал өндөр байдаг. Шаньдун Баофагийн хорт хавдрын судалгааны хүрээлэнд бид дархлалын эмчилгээг бусад эмчилгээний аргуудтай хослуулан цогц байдлаар хийдэг. Уушигны хорт хавдрын эмчилгээний ирээдүй Уушигны хорт хавдрын эмчилгээний салбар хурдацтай хөгжиж байна. Шинэ зорилтот эмчилгээ, дархлалын эмчилгээний аргуудыг боловсруулж, эмнэлзүйн туршилтаар туршиж байна. Судлаачид мөн шинийг тогтоохоор ажиллаж байна Уушигны хорт хавдрын генийн мутацийн эмчилгээ Энэ нь шинэ эмчилгээний тусламжтайгаар чиглэгдэж болно. Уушигны хорт хавдрын генетикийн талаарх бидний ойлголт сайжрахын хэрээр өвчтөнд илүү хувийн, үр дүнтэй эмчилгээний хувилбаруудыг олж харах болно. Шандунгийн Баофагийн хорт хавдрын судалгааны хүрээлэн нь эдгээр дэвшлийн тэргүүн эгнээнд үлдэхийг эрмэлздэг. Зурагт хүснэгт: Мутацид үндэслэсэн зорилтот эмчилгээ Мутацид суурилсан Зорилтот эмчилгээ Тайлбар EGFROsimertinib, Gefitinib, Erlotinib, AfatinibBlock EGFR Protein, ALKAlectinib, Bririzotib, Certinib, Certinib LorlatinibBlock ALK уургийн идэвхжилROS1Crizotinib, EntrectinibBlock ROS1 уургийн идэвхжилBRAF V600EDabrafenib (ихэвчлэн Траметинибтэй хамт)Block BRAF уургийн идэвхжилKRAS G12CStorasib, AdagrasibБлок мутацитай KRAS уургийн үйл ажиллагааДүгнэлт. Уушигны хорт хавдрын генийн мутацийн эмчилгээ уушигны хорт хавдартай өвчтөнүүдийн үр дүнг сайжруулахад зайлшгүй шаардлагатай. Генетикийн шинжилгээ нь хувь хүний ​​эмчилгээнд чиглэсэн тодорхой мутацийг тодорхойлоход тусална. Уушигны хорт хавдрын генетикийн талаарх бидний ойлголт улам бүр нэмэгдсээр байгаа тул бид энэхүү аймшигт өвчнийг эмчлэх илүү үр дүнтэй, зорилтот эмчилгээг харах болно гэж найдаж байна. зочилно уу Шаньдун Баофагийн хорт хавдрын судалгааны хүрээлэн уушигны хорт хавдрыг эмчлэх цогц арга барилын талаар илүү ихийг мэдэхийг хүсвэл.Хариуцлага: Энэ мэдээлэл нь зөвхөн боловсролын зорилготой бөгөөд эмнэлгийн зөвлөгөө гэж үзэх ёсгүй. Эмнэлгийн эмгэгийг оношлох, эмчлэх талаар мэргэшсэн эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэй үргэлж зөвлөлд. Лавлагаа Хавдар судлалын үндэсний хүрээлэн. www.cancer.govАмерикийн Хавдрын Нийгэмлэг. www.cancer.org